Translasjonell diabetesforskning

Diabetes er en stor folkesykdom anslås å ramme ca. 280 000 personer i Norge. De aller fleste får diagnosen type 1 diabetes som barn eller ungdom, men sykdommen kan også oppstå senere i livet. Ved type 1 diabetes er kroppens celler som produserer insulin ødelagt, og insulin må derfor tilføres som behandling for at cellene kan ta opp glukose som energi.

Type 2 diabetes er den vanligste formen for diabetes, og en eksplosiv økning i antall pasienter har skjedd de siste årene. Sykdommen skyldes dels nedsatt insulinproduksjon av kroppens celler, og/eller dels at kroppens egen insulin virker dårlig.

Type 2 diabetes kan delvis reguleres og behandles med vekttap, fysisk aktivitet og riktig kosthold, men de fleste pasienter må også behandles medikamentelt. I Norge har rundt 200 000 individer type 2 diabetes, og 28 000 type 1 diabetes (totalt 4 prosent av befolkningen). I tillegg er det antatt at en stor del av befolkningen har uoppdaget diabetes (forventet andel totalt rundt 300 000 - 400 000).

Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) er en sjelden arvelig type diabetes som er forårsaket av mutasjon i kjente gen. Klinisk er det forskjellige undertyper av MODY og med ulik alvorlighetsgrad (MODY1-13).

Undersøkelser av pasienter med mistenkt MODY er nyttig på grunn av:

1. Genetisk kartlegging og typebestemmelse er nødvendig for mest mulig presis diagnose, målrettet behandling og prognose

2.  MODY er en meget interessant tilstand som modell for genetiske studier av type 2 diabetes

3. Folkehelsemessig er det viktig å kartlegge forekomsten

Derfor undersøker forskningsgruppen hvilken rolle genetiske varianter/mutasjoner har på funksjonen til kjente diabetesprotein, for å kartlegge den underliggende molekylære årsaken til arvelig diabetes (MODY) versus type 2 diabetes. Denne forskningen har en direkte konsekvens innen presisjonsmedisin av diabetes, da det gir en mer presis diabetesdiagnose, samt målrettet pasientbehandling og prognose. 

Prosjekter

Forskergruppeleder